폐암의 진단은 환자로부터 과거 병력을 듣고 신체 검진을 하는 것이 폐암의 진단과 병기 설정(폐암이 몇기까지 진행되었는지를 판단하는 것)에 도움이 된다. 뿐만 아니라 혈액 검사도 폐암이 진행돼 전이를 일으키고 있는지 여부를 판단하는데 도움을 줄 수 있다. 그리고 특정한 상황에서 종양 표지자라는 혈액 검사가 폐암의 예후를 예측하는 데 도움이 될 수 있다.
하지만 어떠한 혈액 검사도 그것만으로 폐암을 진단할 수는 없다. 폐암이 의심되는 모든 환자는 가슴 부위에 X선 촬영을 받아야 한다. 그 다음으로는 조영제를 사용한 전산화 단층촬영(CT)를 시행해 보다 정밀한 평가를 받을 수 있다.
많은 경우 CT촬영만으로도 폐를 비롯해 간, 부신, 림프절 등 폐암이 전이되는 부위의 단면 영상을 볼 수 있다 하지만 보다 정확한 병기 설정이 필요할 경우에는 양전자 방출 단층촬영(PET), 뇌 CT 혹은 자기공명영상 촬영(MRI), 뼈 스캔(bone scan) 등이 부가적으로 필요하다.
이러한 검사들에서 폐암이 의심된 환자는 반드시 조직 검사를 받아야 한다. 물론 예외적으로 초기의 폐암으로 의심되는 경우 진단과 치료를 겸하여 바로 수술을 시행할 수 있다. 하지만 대부분의 환자들은 악성 종양이 맞는지 만약 맞다면 조직형은 무엇인지를 알기 위해 조직 검사를 받아야 한다. 이는 조직 검사 결과에 따라 치료 방침이나 경과가 판이하게 달라질 수 있기 때문이다.
조직검사는 폐의 원발 종양(폐에 위치한 원래 암이 시작된 암세포 덩어리)에서 시행할 수도 있고 또 전이된 부위가 있다면 그곳에서 시행하기도 한다. 전자의 경우 암세포 덩어리 위치에 따라 X선 촬영이나 CT를 보며 피부에 가느다란 침을 찔러 암세포가 있는 조직을 얻는 '경피적 미세침 흡인 검사'를 사용한다. 혹은 기관지 내시경을 사용하기도 한다. 물론 단순히 가래를 뱉어 시행하는 세포진 검사에서 암세포가 확인되는 경우도 있다.
그리고 후자의 경우 만져지는 림프절이 있거나 흉수(폐를 싸고 있는 늑막과 갈비뼈 안 쪽 공간에 물이 찬 것)를 뽑아 암세포를 얻을 수 있다. 수술 대상이 될 가능성이 있는 환자는 수술을 견뎌낼 수 있는 조건인지를 평가하기 위해 폐기능 검사와 폐관류 스캔, 운동부하 폐기능 검사 등을 필요에 따라 시행한다.
2007년 미국의 통계 기준에 의하면 폐암 환자 86%가 진단을 받은 지 5년 안에 사망했다고 한다. 폐암으로 인한 사망은 모든 암 사망의 29%를 차지할만큼 높은 것으로 알려져 있다. 미국은 물론 우리나라에서도 폐암은 암 사망 중 가장 흔한 원인이다.
이렇게 폐암은 대체로 경과가 좋지 않은 암이라고 말할 수 있다. 현재 5년 생존율 즉, 폐암으로 진단을 받은 후 5년 이후까지 생존하는 비율은 약 15%에 지나지 않는다. 이 비율은 지난 30년간 치료 방법의 발달로 인해 2배로 개선된 것이다.
 
 
■ 폐암 환자의 생존율
폐암 환자들이 가장 궁금해 하는 것은 ‘예상되는 생존 기간은 얼마인가’이다. 이것에 대해 간접적으로 도움을 줄 수 있는 것이 같은 병기에 있는 환자에 대한 통계를 알아 보는 것이다. 소세포 폐암의 경우 병기를 정하는 방법도 다르고 예상되는 경과도 다르다. 따라서 
비소세포 폐암의 경우에 준해 2007년 국제 폐암학회에서 제시한 병기에 따른 중앙 생존기간(median survival time, 이를 테면 같은 병기의 환자 99명이 있었다면, 생존 기간을 1등부터 99등까지 나열했을 때 50등에 해당하는 환자가 생존한 기간) 및 5년 생존율을 통해 알아보는 것이 중요하다. 각각의 병기는 다음과 같다.
1) 병기 IA : 중앙 생존기간 60개월
2) 병기 IB : 중앙 생존기간 43개월
3) 병기 IIA : 중앙 생존기간 34개월
4) 병기 IIB : 중앙 생존기간 18개월
5) 병기 IIIA : 중앙 생존기간 14개월
6) 병기 IIIB : 중앙 생존기간 10개월
7) 병기 IV : 중앙 생존기간 6개월
그러나 이자료는 단순 통계이기 때문에 개개인의 환자에 따라 다르게 나타나는 경우도 있다. 비록 소수이지만 심지어 IV기라 하더라도 수년 이상을 생존한 사람도 분명히 있음을 이해하는 것이 중요하다. 따라서 자신의 정확한 상태를 알고 있는 담당 의사의 조언을 우선적으로 참조할 것을 권장한다.

 
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